Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til ABL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased volume of lipOfte (30–79 %)
Dental crowdingOfte (30–79 %)
Frontal bossingOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Short chinOfte (30–79 %)
Dental cavitiesNogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouthNogle gange (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrowNogle gange (5–29 %)
Narrow foreheadNogle gange (5–29 %)
Smooth philtrumNogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Broad foreheadIkke registreret
Decreased breadth of upper jaw bonesIkke registreret
Long noseIkke registreret
Narrow noseIkke registreret
Pointed chinIkke registreret
Short noseIkke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Myeloproliferative disorderAltid
Abnormal basophil morphologyOfte (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphologyOfte (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesOfte (30–79 %)
Elevated white blood countOfte (30–79 %)
Increased number of platelets in bloodOfte (30–79 %)
Low platelet countOfte (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemiaIkke registreret
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaIkke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartOfte (30–79 %)
Cutis marmorataOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Increased spleen sizeOfte (30–79 %)
Narrowing of aortaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic herniaOfte (30–79 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)
Funnel chestOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)
Hunched backNogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Curvature of little fingerOfte (30–79 %)
Dropped archesNogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toesNogle gange (5–29 %)
Long slender fingersNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationOfte (30–79 %)
Poor appetiteOfte (30–79 %)
Absent anusNogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotationNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightMeget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
HypospadiasOfte (30–79 %)
Undescended testesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Soft skinOfte (30–79 %)
Thin skinNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
FeverOfte (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Repeated pneumothoracesOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ABL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test