Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ABL1 yhdistetyt ominaisuudet

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää ABL1-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased volume of lipUsein (30–79%)
Dental crowdingUsein (30–79%)
Frontal bossingUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Short chinUsein (30–79%)
Dental cavitiesJoskus (5–29%)
Downturned corners of mouthJoskus (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowJoskus (5–29%)
Narrow foreheadJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Broad foreheadEi kirjattu
Decreased breadth of upper jaw bonesEi kirjattu
Long noseEi kirjattu
Narrow noseEi kirjattu
Pointed chinEi kirjattu
Short noseEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Myeloproliferative disorderAina
Abnormal basophil morphologyUsein (30–79%)
Abnormal granulocyte morphologyUsein (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesUsein (30–79%)
Elevated white blood countUsein (30–79%)
Increased number of platelets in bloodUsein (30–79%)
Low platelet countUsein (30–79%)
Chronic myelogenous leukemiaEi kirjattu
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartUsein (30–79%)
Cutis marmorataUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Increased spleen sizeUsein (30–79%)
Narrowing of aortaJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Congenital diaphragmatic herniaUsein (30–79%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Funnel chestUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
Hunched backJoskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerUsein (30–79%)
Dropped archesJoskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesJoskus (5–29%)
Long slender fingersJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationUsein (30–79%)
Poor appetiteUsein (30–79%)
Absent anusJoskus (5–29%)
Intestinal malrotationJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightHyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypospadiasUsein (30–79%)
Undescended testesJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Soft skinUsein (30–79%)
Thin skinJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FeverUsein (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Repeated pneumothoracesUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test