Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til ABL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased volume of lipOfte (30–79 %)
Dental crowdingOfte (30–79 %)
Frontal bossingOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Short chinOfte (30–79 %)
Dental cavitiesNoen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouthNoen ganger (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrowNoen ganger (5–29 %)
Narrow foreheadNoen ganger (5–29 %)
Smooth philtrumNoen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Broad foreheadIkke registrert
Decreased breadth of upper jaw bonesIkke registrert
Long noseIkke registrert
Narrow noseIkke registrert
Pointed chinIkke registrert
Short noseIkke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Myeloproliferative disorderAlltid
Abnormal basophil morphologyOfte (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphologyOfte (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesOfte (30–79 %)
Elevated white blood countOfte (30–79 %)
Increased number of platelets in bloodOfte (30–79 %)
Low platelet countOfte (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemiaIkke registrert
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaIkke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartOfte (30–79 %)
Cutis marmorataOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Increased spleen sizeOfte (30–79 %)
Narrowing of aortaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Congenital diaphragmatic herniaOfte (30–79 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)
Funnel chestOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)
Hunched backNoen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeIkke registrert

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Curvature of little fingerOfte (30–79 %)
Dropped archesNoen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toesNoen ganger (5–29 %)
Long slender fingersNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic constipationOfte (30–79 %)
Poor appetiteOfte (30–79 %)
Absent anusNoen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotationNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightSvært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
HypospadiasOfte (30–79 %)
Undescended testesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Soft skinOfte (30–79 %)
Thin skinNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
FeverOfte (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Deeply set eyeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Repeated pneumothoracesOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
FatigueOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test