Cechy

Cechy powiązane z ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z ABL1 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Nie odnotowano
Decreased breadth of upper jaw bones	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano
Narrow nose	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Myeloproliferative disorder	Zawsze
Abnormal basophil morphology	Często (30–79%)
Abnormal granulocyte morphology	Często (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Chronic myelogenous leukemia	Nie odnotowano
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Poor appetite	Często (30–79%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Soft skin	Często (30–79%)
Thin skin	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Często (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Repeated pneumothoraces	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test