Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ABL1 seotud tunnused

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ABL1 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased volume of lipSageli (30–79%)
Dental crowdingSageli (30–79%)
Frontal bossingSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Short chinSageli (30–79%)
Dental cavitiesMõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouthMõnikord (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowMõnikord (5–29%)
Narrow foreheadMõnikord (5–29%)
Smooth philtrumMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Broad foreheadPole registreeritud
Decreased breadth of upper jaw bonesPole registreeritud
Long nosePole registreeritud
Narrow nosePole registreeritud
Pointed chinPole registreeritud
Short nosePole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Myeloproliferative disorderAlati
Abnormal basophil morphologySageli (30–79%)
Abnormal granulocyte morphologySageli (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesSageli (30–79%)
Elevated white blood countSageli (30–79%)
Increased number of platelets in bloodSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Chronic myelogenous leukemiaPole registreeritud
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSageli (30–79%)
Cutis marmorataSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Narrowing of aortaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital diaphragmatic herniaSageli (30–79%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Funnel chestSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerSageli (30–79%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesMõnikord (5–29%)
Long slender fingersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)
Poor appetiteSageli (30–79%)
Absent anusMõnikord (5–29%)
Intestinal malrotationMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasSageli (30–79%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Soft skinSageli (30–79%)
Thin skinMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverSageli (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphatasePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Repeated pneumothoracesSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ABL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test