Rysy

Rysy spojené s ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s ABL1 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Nezaznamenáno
Decreased breadth of upper jaw bones	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno
Narrow nose	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Myeloproliferative disorder	Vždy
Abnormal basophil morphology	Často (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemia	Nezaznamenáno
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Cutis marmorata	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Soft skin	Často (30–79 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Často (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Repeated pneumothoraces	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test