Požymiai

Su ABL1 susiję požymiai

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su ABL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Dental crowding	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Short chin	Dažnai (30–79%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Neužfiksuota
Decreased breadth of upper jaw bones	Neužfiksuota
Long nose	Neužfiksuota
Narrow nose	Neužfiksuota
Pointed chin	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Myeloproliferative disorder	Visada
Abnormal basophil morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal granulocyte morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Dažnai (30–79%)
Elevated white blood count	Dažnai (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Chronic myelogenous leukemia	Neužfiksuota
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Dažnai (30–79%)
Cutis marmorata	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic hernia	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Long slender fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Dažnai (30–79%)
Poor appetite	Dažnai (30–79%)
Absent anus	Kartais (5–29%)
Intestinal malrotation	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Soft skin	Dažnai (30–79%)
Thin skin	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Dažnai (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Repeated pneumothoraces	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test