Trăsături

Trăsături asociate cu ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu ABL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Short chin	Des (30–79%)
Dental cavities	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Neînregistrat
Decreased breadth of upper jaw bones	Neînregistrat
Long nose	Neînregistrat
Narrow nose	Neînregistrat
Pointed chin	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Myeloproliferative disorder	Întotdeauna
Abnormal basophil morphology	Des (30–79%)
Abnormal granulocyte morphology	Des (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Des (30–79%)
Elevated white blood count	Des (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Chronic myelogenous leukemia	Neînregistrat
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Des (30–79%)
Cutis marmorata	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital diaphragmatic hernia	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Uneori (5–29%)
Long slender fingers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)
Poor appetite	Des (30–79%)
Absent anus	Uneori (5–29%)
Intestinal malrotation	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Des (30–79%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Soft skin	Des (30–79%)
Thin skin	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Des (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Repeated pneumothoraces	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu