Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 59 egenskaper till ABL1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased volume of lip	Ofta (30–79 %)
Dental crowding	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Short chin	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Inte registrerat
Decreased breadth of upper jaw bones	Inte registrerat
Long nose	Inte registrerat
Narrow nose	Inte registrerat
Pointed chin	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Myeloproliferative disorder	Alltid
Abnormal basophil morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ofta (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemia	Inte registrerat
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ofta (30–79 %)
Cutis marmorata	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital diaphragmatic hernia	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ibland (5–29 %)
Long slender fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Poor appetite	Ofta (30–79 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Soft skin	Ofta (30–79 %)
Thin skin	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Ofta (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Repeated pneumothoraces	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABL1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test