Merkmale

Mit ABL1 verknüpfte Merkmale

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit ABL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
Decreased breadth of upper jaw bones	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Narrow nose	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myeloproliferative disorder	Immer
Abnormal basophil morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemia	Nicht erfasst
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Poor appetite	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft skin	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Repeated pneumothoraces	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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