Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ABL1 génhez kapcsolódó jellemzők

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology 59 jellemzőt kapcsol a(z) ABL1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased volume of lipGyakran (30–79%)
Dental crowdingGyakran (30–79%)
Frontal bossingGyakran (30–79%)
High palateGyakran (30–79%)
Short chinGyakran (30–79%)
Dental cavitiesNéha (5–29%)
Downturned corners of mouthNéha (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowNéha (5–29%)
Narrow foreheadNéha (5–29%)
Smooth philtrumNéha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
Broad foreheadNincs rögzítve
Decreased breadth of upper jaw bonesNincs rögzítve
Long noseNincs rögzítve
Narrow noseNincs rögzítve
Pointed chinNincs rögzítve
Short noseNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Myeloproliferative disorderMindig
Abnormal basophil morphologyGyakran (30–79%)
Abnormal granulocyte morphologyGyakran (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesGyakran (30–79%)
Elevated white blood countGyakran (30–79%)
Increased number of platelets in bloodGyakran (30–79%)
Low platelet countGyakran (30–79%)
Chronic myelogenous leukemiaNincs rögzítve
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartGyakran (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartGyakran (30–79%)
Cutis marmorataGyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersGyakran (30–79%)
Increased spleen sizeGyakran (30–79%)
Narrowing of aortaNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Congenital diaphragmatic herniaGyakran (30–79%)
Double-JointedGyakran (30–79%)
Funnel chestGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Hunched backNéha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Curvature of little fingerGyakran (30–79%)
Dropped archesNéha (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesNéha (5–29%)
Long slender fingersNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic constipationGyakran (30–79%)
Poor appetiteGyakran (30–79%)
Absent anusNéha (5–29%)
Intestinal malrotationNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightNagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HypospadiasGyakran (30–79%)
Undescended testesNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Soft skinGyakran (30–79%)
Thin skinNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FeverGyakran (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Deeply set eyeNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Repeated pneumothoracesGyakran (30–79%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ABL1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet