İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ABL1 ile ilişkili özellikler

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology, ABL1 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased volume of lipSık (%30–79)
Dental crowdingSık (%30–79)
Frontal bossingSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Short chinSık (%30–79)
Dental cavitiesBazen (%5–29)
Downturned corners of mouthBazen (%5–29)
Medial flaring of the eyebrowBazen (%5–29)
Narrow foreheadBazen (%5–29)
Smooth philtrumBazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Broad foreheadKaydedilmedi
Decreased breadth of upper jaw bonesKaydedilmedi
Long noseKaydedilmedi
Narrow noseKaydedilmedi
Pointed chinKaydedilmedi
Short noseKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Myeloproliferative disorderHer zaman
Abnormal basophil morphologySık (%30–79)
Abnormal granulocyte morphologySık (%30–79)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesSık (%30–79)
Elevated white blood countSık (%30–79)
Increased number of platelets in bloodSık (%30–79)
Low platelet countSık (%30–79)
Chronic myelogenous leukemiaKaydedilmedi
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSık (%30–79)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSık (%30–79)
Cutis marmorataSık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSık (%30–79)
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Narrowing of aortaBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic herniaSık (%30–79)
Double-JointedSık (%30–79)
Funnel chestSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Hunched backBazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toeKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerSık (%30–79)
Dropped archesBazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toesBazen (%5–29)
Long slender fingersBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationSık (%30–79)
Poor appetiteSık (%30–79)
Absent anusBazen (%5–29)
Intestinal malrotationBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightÇok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypospadiasSık (%30–79)
Undescended testesBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Soft skinSık (%30–79)
Thin skinBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FeverSık (%30–79)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delaySık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Repeated pneumothoracesSık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al