Tratti

Tratti collegati a ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a ABL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ABL1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Broad forehead	Non registrato
Decreased breadth of upper jaw bones	Non registrato
Long nose	Non registrato
Narrow nose	Non registrato
Pointed chin	Non registrato
Short nose	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Myeloproliferative disorder	Sempre
Abnormal basophil morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal granulocyte morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Chronic myelogenous leukemia	Non registrato
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
Cutis marmorata	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Poor appetite	Spesso (30–79%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Soft skin	Spesso (30–79%)
Thin skin	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Spesso (30–79%)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Repeated pneumothoraces	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test