Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à ABL1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Short chin	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Non signalé
Decreased breadth of upper jaw bones	Non signalé
Long nose	Non signalé
Narrow nose	Non signalé
Pointed chin	Non signalé
Short nose	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Myeloproliferative disorder	Toujours
Abnormal basophil morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemia	Non signalé
Ph-positive acute lymphoblastic leukemia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
Cutis marmorata	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital diaphragmatic hernia	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Poor appetite	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Soft skin	Souvent (30–79 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphatase	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Repeated pneumothoraces	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABL1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test