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Rasgos

Rasgos asociados a ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a ABL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased volume of lipFrecuente (30–79 %)
Dental crowdingFrecuente (30–79 %)
Frontal bossingFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Short chinFrecuente (30–79 %)
Dental cavitiesA veces (5–29 %)
Downturned corners of mouthA veces (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrowA veces (5–29 %)
Narrow foreheadA veces (5–29 %)
Smooth philtrumA veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Broad foreheadNo registrado
Decreased breadth of upper jaw bonesNo registrado
Long noseNo registrado
Narrow noseNo registrado
Pointed chinNo registrado
Short noseNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Myeloproliferative disorderSiempre
Abnormal basophil morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesFrecuente (30–79 %)
Elevated white blood countFrecuente (30–79 %)
Increased number of platelets in bloodFrecuente (30–79 %)
Low platelet countFrecuente (30–79 %)
Chronic myelogenous leukemiaNo registrado
Ph-positive acute lymphoblastic leukemiaNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartFrecuente (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartFrecuente (30–79 %)
Cutis marmorataFrecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Narrowing of aortaA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic herniaFrecuente (30–79 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
Funnel chestFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Hunched backA veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerFrecuente (30–79 %)
Dropped archesA veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toesA veces (5–29 %)
Long slender fingersA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic constipationFrecuente (30–79 %)
Poor appetiteFrecuente (30–79 %)
Absent anusA veces (5–29 %)
Intestinal malrotationA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypospadiasFrecuente (30–79 %)
Undescended testesA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Soft skinFrecuente (30–79 %)
Thin skinA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverFrecuente (30–79 %)
Reduced leukocyte alkaline phosphataseNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Deeply set eyeA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Repeated pneumothoracesFrecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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