Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Dermatological

Pseudoxanthoma Elasticum

An inherited condition in which elastic fibres in the skin, eyes and blood vessels gradually become calcified. It causes yellowish skin papules, can affect central vision, and can narrow arteries.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 2 betegség

Pseudoxanthoma elasticum

Autoszomális recesszív

Calcification of elastic fibres caused by ABCC6 variants, affecting skin, the retina (angioid streaks) and arteries.

Mit változtat a diagnózis

Regular eye checks allow early anti-VEGF treatment of retinal bleeding; arterial disease and gastrointestinal bleeding are monitored, and contact sports are best avoided.

Vizsgált gének

Más néven

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE-like skin laxity with vitamin K-dependent clotting factor deficiency

Autoszomális recesszív

A GGCX disorder with PXE-like skin changes and reduced levels of clotting factors.

Mit változtat a diagnózis

Clotting tests and vitamin K supplementation may be advised.

Vizsgált gének

Más néven

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Korlátok

  • ABCC6 has closely similar pseudogenes, which can make parts of the gene harder to read accurately, and some disease-causing changes are larger deletions that rely on copy-number analysis.

További dermatological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal