Lipoid proteinosis
Autoszomális recesszív
An ECM1 disorder with a hoarse voice from infancy, beaded papules on the eyelids, skin scarring, and sometimes calcification in the brain that can cause seizures.
Mit változtat a diagnózis
Diagnosis can explain long-standing hoarseness and prompts assessment for seizures.
Vizsgált gének
Más néven
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
