Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HPD

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 19,3 kb
Białko
393 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
Poprzednie symbole
PPD
Transkrypt MANE Select
ENST00000289004.8NM_002150.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tyrozynemia

    • HawkinsynuriaAutosomalne dominujące

      Wywoływana przez warianty w genie HPD, które wpływają na rozkład tyrozyny i mogą powodować kwasicę metaboliczną oraz słabszy wzrost w niemowlęctwie. Objawy zwykle poprawiają się z wiekiem.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wyjaśnia nieprawidłowe metabolity tyrozyny i pozwala na zalecenia dietetyczne w niemowlęctwie.

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu spowodowane mutacjami w genach FAH, HPD i TAT. Charakteryzuje się niedoborem jednego z enzymów biorących udział w przemianie tyrozyny. Skutkuje to podwyższonym poziomem tyrozyny we krwi oraz nagromadzeniem tyrozyny i jej produktów przemiany w wątrobie, nerkach, układzie nerwowym i innych narządach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nityzynon (NTBC/Orfadin) przez całe życie; dieta ograniczona w tyrozynę i fenyloalaninę; monitorowanie AFP i badania MRI wątroby w kierunku HCC; przeszczep wątroby w przypadku choroby opornej na nityzynon lub HCC; monitorowanie czynności nerek

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HPD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie HPD. HPD i 21 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 121 349 193 do 122 349 192.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbANAPC5: 121 308 243–121 399 896, nić ujemnejANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, nić dodatniejRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, nić ujemnejKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, nić dodatniejORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, nić ujemnejMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, nić dodatniejTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, nić ujemnejRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, nić dodatniejSETD1BHPD: 121 839 527–121 858 859, nić ujemnejHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, nić dodatniejPSMD9: 121 888 809–121 921 470, nić dodatniejCFAP251: 121 918 555–122 003 927, nić dodatniejCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, nić dodatniejBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, nić dodatniejMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, nić dodatniejLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, nić ujemnejIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, nić dodatniejB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, nić ujemnejDIABLO: 122 207 662–122 227 534, nić ujemnej: 122 207 779–122 266 423, nić ujemnejVPS33A: 122 229 564–122 266 502, nić ujemnejCLIP1: 122 271 432–122 422 778, nić ujemnejCLIP1Schemat HPD: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 121 839 527–121 839 838, 312 zasadEkson 13: 121 839 932–121 840 048, 117 zasadEkson 12: 121 843 710–121 843 832, 123 zasadEkson 11: 121 846 862–121 846 933, 72 zasadEkson 10: 121 847 052–121 847 214, 163 zasadEkson 9: 121 848 999–121 849 076, 78 zasadEkson 8: 121 849 687–121 849 790, 104 zasadEkson 7: 121 854 703–121 854 792, 90 zasadEkson 6: 121 856 324–121 856 406, 83 zasadEkson 5: 121 856 583–121 856 625, 43 zasadEkson 4: 121 857 328–121 857 432, 105 zasadEkson 3: 121 857 757–121 857 819, 63 zasadEkson 2: 121 858 687–121 858 713, 27 zasadEkson 1: 121 858 821–121 858 859, 39 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 19,3 kb genu; 1182 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HPD

33

pozycje w HPD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,3 kb genu HPD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HPD

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HPD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hpd

Vancouver

Dante Labs. Gen HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hpd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test