Cecha
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cryptophthalmos, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test6 genów powiązanych z Cryptophthalmos
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cryptophthalmos. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni