Wariant
SDHAF2 S8X
NM_017841.4(SDHAF2):c.23C>A (p.Ser8Ter)
- p.Ser8Ter
- p.S8*
- rs1254052531
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 27 lutego 2025
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
S8X to wariant nonsense w genie SDHAF2: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000821217 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 27 lutego 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie SDHAF2
S8X znajduje się w eksonie 1 spośród 4 w transkrypcie MANE Select genu SDHAF2, NM_017841.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | SDHAF2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_017841.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.23C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ser8Terp.S8* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:61430169 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:61197641 C>A |
| dbSNP ID | rs1254052531 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000821217 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 810770 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA380680185 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_017841.4(SDHAF2):c.23C>A (p.Ser8Ter) |
SDHAF2 S8X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono S8X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w SDHAF2
- c.37-1G>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.260+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.371-2A>GPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- F89Lfs*9Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- G78RPatogenny2 gwiazdek z 4
- N103Efs*4Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- Q56XPatogenny2 gwiazdek z 4
- R77Gfs*10Patogenny2 gwiazdek z 4
- S4Lfs*31Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- S10Rfs*3Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). SDHAF2 S8X (c.23C>A, rs1254052531) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/sdhaf2/variants/s8x
Dante Labs. SDHAF2 S8X (c.23C>A, rs1254052531) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/sdhaf2/variants/s8x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni