Gen
PLD3
phospholipase D family member 3
- HGNC 17158↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000105223↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23646↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 19: 40 348 695–40 378 485 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 29,8 kb
- Białko
- 490 aminokwasów
- Znany również jako
- HU-K4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000409735.9NM_012268.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PLD3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PLD3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PLD3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 29,8 kb genu; 1473 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PLD3
3
pozycje w PLD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,8 kb genu PLD3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PLD3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLD3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PLD3: phospholipase D family member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pld3
Dante Labs. Gen PLD3: phospholipase D family member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pld3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni