Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLMN

glomulin, FKBP associated protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p22.1
Współrzędne
Chromosom 1: 92 246 402–92 298 987 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 52,6 kb
Białko
594 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FAP48, FAP68, GLML, GVM, FKBPAP
Poprzednie symbole
VMGLOM
Transkrypt MANE Select
ENST00000370360.8NM_053274.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne malformacje naczyniowe

    • Malformacja glomusowo-żylna (Glomuvenous Malformation)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genie GLMN, objawiające się licznymi niebieskawymi, często bolesnymi guzkami w skórze, zbudowanymi z nieprawidłowych żył.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GLMN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GLMN. GLMN i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 91 772 695 do 92 772 694.Chromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbTGFBR3: 91 680 343–91 906 335, nić ujemnejTGFBR3BRDT: 91 949 343–92 014 426, nić dodatniejBRDTEPHX4: 92 029 427–92 063 728, nić dodatniejEPHX4SETSIP: 92 074 533–92 075 411, nić ujemnejSETSIPBTBD8: 92 080 305–92 184 725, nić dodatniejBTBD8C1orf146: 92 217 915–92 245 813, nić dodatniejC1orf146GLMN: 92 246 402–92 298 987, nić ujemnejGLMNRPAP2: 92 299 010–92 438 687, nić dodatniejRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, nić ujemnejGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, nić ujemnejEVI5Schemat GLMN: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 92 246 402–92 246 646, 245 zasadEkson 18: 92 247 062–92 247 144, 83 zasadEkson 17: 92 247 878–92 247 989, 112 zasadEkson 16: 92 262 863–92 262 926, 64 zasadEkson 15: 92 263 623–92 263 732, 110 zasadEkson 14: 92 264 554–92 264 638, 85 zasadEkson 13: 92 266 419–92 266 492, 74 zasadEkson 12: 92 266 700–92 266 741, 42 zasadEkson 11: 92 267 913–92 268 002, 90 zasadEkson 10: 92 268 105–92 268 135, 31 zasadEkson 9: 92 269 723–92 269 776, 54 zasadEkson 8: 92 271 465–92 271 652, 188 zasadEkson 7: 92 286 490–92 286 592, 103 zasadEkson 6: 92 288 914–92 289 151, 238 zasadEkson 5: 92 290 198–92 290 306, 109 zasadEkson 4: 92 291 418–92 291 537, 120 zasadEkson 3: 92 297 404–92 297 529, 126 zasadEkson 2: 92 297 961–92 298 029, 69 zasadEkson 1: 92 298 925–92 298 987, 63 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 52,6 kb genu; 1785 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GLMN

43

pozycje w GLMN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,6 kb genu GLMN, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLMN: glomulin, FKBP associated protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glmn

Vancouver

Dante Labs. Gen GLMN: glomulin, FKBP associated protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glmn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test