Gen
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000145715(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5921(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q14.3
- Współrzędne
- Chromosom 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 124 kb
- Białko
- 1047 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Poprzednie symbole
- RASA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RASA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne malformacje naczyniowe
- Zespół malformacji naczyniowo-tętniczo-żylnych o charakterze zmian włośniczkowych (Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome)Autosomalne dominujące
Schorzenie wywołane zmianami w genach RASA1 lub EPHB4, objawiające się licznymi drobnymi, różowoczerwonymi zmianami skórnymi oraz u niektórych osób szybkoprzepływowymi malformacjami tętniczo-żylnymi w mózgu, rdzeniu kręgowym lub kończynach.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza o tym schorzeniu sprzyja wykonywaniu badań obrazowych mózgu i rdzenia kręgowego oraz badaniom przesiewowym krewnych.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu RASA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 124 kb genu; 3144 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RASA1
213
pozycje w RASA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 124 kb genu RASA1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RASA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RASA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RASA1: RAS p21 protein activator 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rasa1
Dante Labs. Gen RASA1: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rasa1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni