Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Moczówka nerkopochodna

Dziedziczne choroby, w których nerki nie reagują na hormon zagęszczający mocz, co prowadzi do wydalania dużych ilości rozcieńczonego moczu i ryzyka odwodnienia, szczególnie u niemowląt.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Moczówka nerkowopochodna

Niezdolność nerek do zagęszczania moczu, najczęściej dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X (AVPR2), rzadziej autosomalnie (AQP2), objawiająca się nadmierним pragnieniem, oddawaniem moczu i odwodnieniem od okresu niemowlęcego.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie pomaga zapobiegać groźnemu odwodnieniu i podwyższonemu stężeniu sodu u niemowląt, a leczenie dietą, tiazydami lub lekami przeciwzapalnymi może zmniejszyć ilość wydalanego moczu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nerkowy zespół nieadekwatnego wydzielania hormonu antydiuretycznego

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Choroba sprzężona z chromosomem X, wywołana przez aktywujące warianty AVPR2, w której nerki zatrzymują zbyt dużo wody, a stężenie sodu we krwi spada.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego stanu pozwala kierować ograniczeniem płynów i innymi działaniami mającymi na celu kontrolowanie niskiego poziomu sodu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium