Gen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185008↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6092↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 77 040 099–77 649 964 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 609,9 kb
- Białko
- 1473 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1568
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ROBO2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzone wady nerek i dróg moczowych
- Refluks pęcherzowo-moczowodowy
Cofanie się moczu z pęcherza moczowego w kierunku nerek, które może występować rodzinnie i zwiększa ryzyko zakażenia nerek oraz powstawania blizn.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza ta może skłonić do wcześniejszej oceny zakażeń dróg moczowych u osoby badanej i jej dzieci.
Budowa genu ROBO2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9 kb z 609,9 kb genu; 4422 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem ROBO2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ROBO2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ROBO2: roundabout guidance receptor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/robo2
Dante Labs. Gen ROBO2: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/robo2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni