Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Hipourykemia nerkowa

Dziedziczne schorzenie, w którym nerki wydalają zbyt dużo kwasu moczowego z moczem, co prowadzi do bardzo niskiego stężenia kwasu moczowego we krwi. Zwykle przebiega bez objawów, ale może powodować kamienie nerkowe lub nagłe uszkodzenie nerek po intensywnym wysiłku fizycznym.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Dziedziczna hipourykemia nerkowa

Autosomalne recesywne

Recesywne zaburzenie zwrotnego wchłaniania kwasu moczowego, spowodowane wariantami w genach SLC22A12 lub SLC2A9, związane z ostrym uszkodzeniem nerek wywołanym wysiłkiem oraz kamieniami moczanowymi.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pomaga utrzymać odpowiednie nawodnienie organizmu i unikać ekstremalnego wysiłku beztlenowego, co zmniejsza ryzyko uszkodzenia nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hypouricemia, renal

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium