Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Dysgenezja kanalików nerkowych

Rzadka, ciężka choroba recesywna, w której kanaliki nerkowe nie rozwijają się prawidłowo przed urodzeniem. Dla dorosłych ma ona przede wszystkim znaczenie jako status nosiciela, istotny przy planowaniu rodziny.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Choroba recesywna układu renina-angiotensyna, spowodowana wariantami w genach REN, AGT, ACE lub AGTR1, prowadząca do braku wytwarzania moczu przed urodzeniem; zwykle kończy się zgonem noworodka.

Co zmienia diagnoza

Status nosiciela może pomóc parom w planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium