Autosomalne recesywne · Bardzo rzadka; opisano niewielką liczbę rodzin.
Jest spowodowana zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu KCNJ16, który koduje podjednostkę kanału potasowego Kir5.1 działającą w kanalikach nerkowych. Każde z rodziców zazwyczaj nosi jedną zmienioną kopię.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niskie stężenie potasu we krwi z utratą soli oraz zaburzona równowaga kwasowo-zasadowa krwi, która może być zarówno zbyt kwaśna, jak i zbyt zasadowa. U wielu osób występuje także odbiorczy ubytek słuchu. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, czasem na tyle silne, że dochodzi do porażenia.
Co zmienia diagnoza
Suplementacja potasu i korekta równowagi kwasowo-zasadowej pod kontrolą nefrologa, z regularnym monitorowaniem wyników badań krwi oraz oceną słuchu. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają wyjaśnić ryzyko nawrotu.
Przeanalizowane geny
