Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Wady nerek i dróg moczowych związane z PBX1

Rzadkie zaburzenie rozwojowe, w którym nerki i drogi moczowe kształtują się inaczej, czasem z nieprawidłowościami uszu lub opóźnieniem rozwoju. Jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu PBX1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu PBX1, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju nerek. Kilka opisanych zmian powstało de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Małe lub nieprawidłowo ukształtowane nerki, często obustronnie, oraz inne nieprawidłowości dróg moczowych, które mogą prowadzić do obniżenia czynności nerek. Poza nerkami najczęstszymi cechami są wady rozwojowe uszu i opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Monitorowanie nerek i dróg moczowych przez nefrologa, badania uszu i słuchu oraz ocena i wsparcie rozwoju. Kilka przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się schorzenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Źródła: [1][2]

Ograniczenia

  • Niektóre osoby z tym schorzeniem mają delecję w obrębie chromosomu 1q23 obejmującą gen PBX1. Takich delecji nie wykrywa analiza drobnych wariantów, dlatego wynik ujemny nie wyklucza schorzenia.

Piśmiennictwo

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium