Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GFRA1

GDNF family receptor alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q25.3
Współrzędne
Chromosom 10: 116 056 925–116 273 206 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 216,3 kb
Białko
465 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
Poprzednie symbole
GDNFRA
Transkrypt MANE Select
ENST00000355422.11NM_005264.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Hipodysplazja/aplazja nerek 4Autosomalne recesywne

      Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami GFRA1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GFRA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie GFRA1. GFRA1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 115 665 066 do 116 665 065.Chromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbATRNL1: 115 092 844–115 948 999, nić dodatniejATRNL1GFRA1: 116 056 925–116 273 206, nić ujemnejGFRA1CCDC172: 116 324 388–116 380 029, nić dodatniejCCDC172PNLIPRP3: 116 427 847–116 477 964, nić dodatniejPNLIPRP3PNLIP: 116 545 931–116 567 855, nić dodatniejPNLIPPNLIPRP1: 116 590 385–116 609 175, nić dodatniejPNLIPRP1PNLIPRP2: 116 620 953–116 645 143, nić dodatniejPNLIPRP2SPMIP5: 116 662 208–116 670 312, nić ujemnejSPMIP5Schemat GFRA1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 116 056 925–116 064 544, 7620 zasadEkson 10: 116 065 573–116 065 626, 54 zasadEkson 9: 116 089 741–116 089 922, 182 zasadEkson 8: 116 093 702–116 093 836, 135 zasadEkson 7: 116 096 655–116 096 764, 110 zasadEkson 6: 116 125 221–116 125 557, 337 zasadEkson 5: 116 211 631–116 211 645, 15 zasadEkson 4: 116 269 503–116 269 586, 84 zasadEkson 3: 116 270 822–116 271 115, 294 zasadEkson 2: 116 271 990–116 272 275, 286 zasadEkson 1: 116 273 163–116 273 206, 44 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 216,3 kb genu; 1398 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GFRA1

1

pozycja w GFRA1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 216,3 kb genu GFRA1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFRA1: GDNF family receptor alpha 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gfra1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFRA1: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gfra1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test