Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TSPYL1

TSPY like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 5,1 kb
Protein
437 aminosyrer
Tidligere symboler
TSPYL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368608.4NM_003309.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Slik er TSPYL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TSPYL1 står. TSPYL1 og 15 gener i nærheten på kromosom 6, fra 115 777 394 til 116 777 393.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, bakover-strengFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, fremover-strengNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, bakover-strengCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, bakover-strengTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, fremover-strengDSETSPYL1: 116 274 858–116 279 930, bakover-strengTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, fremover-strengCALHM6: 116 461 365–116 466 082, fremover-strengCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, bakover-strengTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, fremover-strengCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, fremover-strengCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, fremover-strengRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, fremover-strengRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, bakover-strengZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, fremover-strengKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, bakover-strengFAM162BDiagram av TSPYL1: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 116 274 858–116 279 930, 5 073 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 5,1 kb, og 1 314 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSPYL1

3

posisjoner i TSPYL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,1 kb av TSPYL1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TSPYL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TSPYL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSPYL1-genet: TSPY like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. TSPYL1-genet: TSPY like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tspyl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test