Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 86,8 kb
Protein
221 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336787.6NM_183235.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Griscelli-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Delvis albinisme med sølvfarget hår; type 1 (MYO5A) gir nevrologiske problemer, type 2 (RAB27A) gir en livstruende overaktivering av immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Type 2 krever rask behandling hos spesialist, og det er vanligvis nødvendig med stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RAB27A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der RAB27A står. RAB27A og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 54 746 390 til 55 746 389.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, bakover-strengRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, bakover-strengRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, bakover-strengPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, fremover-strengPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, bakover-strengCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, fremover-strengPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, bakover-strengDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, bakover-strengPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, bakover-strengPRTGDiagram av RAB27A: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 55 202 966–55 205 705, 2 740 baserEkson 6: 55 223 889–55 224 012, 124 baserEkson 5: 55 228 609–55 228 712, 104 baserEkson 4: 55 230 401–55 230 486, 86 baserEkson 3: 55 234 782–55 234 956, 175 baserEkson 2: 55 270 165–55 270 284, 120 baserEkson 1: 55 289 716–55 289 813, 98 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 86,8 kb, og 666 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAB27A

45

posisjoner i RAB27A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 86,8 kb av RAB27A, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAB27A-genet: RAB27A, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A-genet: RAB27A, member RAS oncogene family [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rab27a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test