Gen
DTNA
dystrobrevin alpha
- HGNC 3057↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134769↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1837↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q12.1
- Koordinater
- Kromosom 18: 34 710 298–34 891 844 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 181,5 kb
- Protein
- 770 aminosyrer
- Også kjent som
- D18S892E, DTN, DTN-1, DTN-2, DTN-3, DRP3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000444659.6NM_001386795.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DTNA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DTNA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DTNA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 181,5 kb, og 2 313 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DTNA
1
posisjon i DTNA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 181,5 kb av DTNA, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DTNA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DTNA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DTNA-genet: dystrobrevin alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dtna
Dante Labs. DTNA-genet: dystrobrevin alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dtna
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker