Gen
ADAMTS19
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19
- HGNC 17111↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145808↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 171019↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q23.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 129 460 298–129 738 683 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 278,4 kb
- Protein
- 1 213 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000274487.9NM_133638.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ADAMTS19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ADAMTS19 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ADAMTS19 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 278,4 kb, og 3 642 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ADAMTS19
4
posisjoner i ADAMTS19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 278,4 kb av ADAMTS19, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ADAMTS19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADAMTS19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ADAMTS19-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamts19
Dante Labs. ADAMTS19-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamts19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker