Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXN1

forkhead box N1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 32,6 kb
Protein
648 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FKHL20
Tidligere symboler
WHN, RONU
MANE Select-transkripsjon
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FOXN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der FOXN1 står. FOXN1 og 34 gener i nærheten på kromosom 17, fra 28 022 624 til 29 022 623.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, fremover-strengNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, fremover-strengIFT20: 28 328 319–28 335 489, bakover-strengTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, fremover-strengPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, bakover-strengVMA12: 28 357 636–28 363 683, fremover-strengSEBOX: 28 363 506–28 365 199, bakover-streng: 28 364 288–28 368 012, bakover-strengSARM1: 28 364 356–28 404 049, fremover-strengSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, bakover-strengVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, bakover-strengSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, bakover-strengRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, fremover-strengSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, fremover-strengFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, bakover-strengUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, bakover-strengPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, bakover-strengALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, bakover-streng: 28 580 012–28 614 185, bakover-strengBLTP2: 28 614 440–28 645 454, bakover-strengBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, bakover-strengSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, fremover-strengSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, bakover-strengPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, bakover-strengRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, fremover-strengRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, bakover-strengNEK8: 28 725 897–28 743 455, fremover-strengTRAF4: 28 743 978–28 772 894, fremover-strengFAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakover-strengFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, fremover-strengERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakover-strengFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakover-strengDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakover-strengPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, fremover-strengPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakover-strengSEZ6Diagram av FOXN1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 28 506 348–28 506 443, 96 baserEkson 2: 28 523 956–28 524 092, 137 baserEkson 3: 28 524 503–28 524 967, 465 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 28 527 251–28 527 361, 111 baserEkson 5: 28 529 094–28 529 224, 131 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 28 530 749–28 530 845, 97 baser. 3 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 28 534 331–28 534 538, 208 baser. 6 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 28 534 707–28 535 198, 492 baser. 15 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 28 537 117–28 538 900, 1 784 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 32,6 kb, og 1 947 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXN1

70

posisjoner i FOXN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,6 kb av FOXN1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (29)

De FOXN1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
C82Xc.246C>AEkson 328 524 625Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D313Tfs*169c.933_936dupEkson 728 534 334Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E303Sfs*247c.907delEkson 628 530 823Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E390Kfs*160c.1168delEkson 828 534 738Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G337Efs*213c.1010delEkson 728 534 411Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
H321Rc.962A>GEkson 728 534 365Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
H457Pfs*93c.1370delEkson 828 534 940Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
I433Ffs*117c.1296delEkson 828 534 863Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L325Pc.974T>CEkson 728 534 377Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L426Tfs*123c.1275_1278delEkson 828 534 840Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 29 FOXN1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXN1-genet: forkhead box N1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. FOXN1-genet: forkhead box N1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test