Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 14,3 kb
Protein
1 232 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
AE3, SLC2C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358055.8NM_005070.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Renal tubulær acidose

    • Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv

      En arvelig nedsatt evne hos nyrenes samleganger til å skille ut syre, forårsaket av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; noen former gir også hørselstap.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med alkali kan forebygge nyreforkalkning og vekstproblemer, og noen former bør få vurdert hørselen.

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomal dominant

      En genetisk sykdom i hjertets elektriske system, som består av en kombinasjon av tegn og symptomer: et kort QT-intervall på EKG (< 300 ms) som ikke endrer seg vesentlig med hjertefrekvensen, høye og spisse T-bølger, og et strukturelt normalt hjerte. Kort QT-syndrom synes å arves autosomalt dominant, og noen få berørte familier er identifisert

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC4A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SLC4A3 står. SLC4A3 og 29 gener i nærheten på kromosom 2, fra 219 134 801 til 220 134 800.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakover-streng: 219 075 329–219 170 827, bakover-strengSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakover-strengSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakover-strengCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fremover-strengRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fremover-strengABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakover-streng: 219 209 772–219 222 738, bakover-strengATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakover-strengANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fremover-strengGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakover-strengSTK16: 219 245 212–219 250 339, fremover-strengTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakover-strengTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fremover-strengTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fremover-strengDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakover-strengPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakover-strengRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakover-strengDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fremover-strengDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fremover-strengSPEG: 219 491 867–219 498 244, fremover-strengSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fremover-strengGMPPA: 219 498 618–219 513 898, fremover-strengGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fremover-strengCHPF: 219 538 949–219 543 818, bakover-strengCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fremover-strengTMEM198OBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakover-strengOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fremover-strengINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fremover-strengSTK11IPSLC4A3: 219 627 630–219 641 971, fremover-strengSLC4A3Diagram av SLC4A3: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 219 627 630–219 627 745, 116 baserEkson 2: 219 627 900–219 628 043, 144 baserEkson 3: 219 628 405–219 628 570, 166 baserEkson 4: 219 629 144–219 629 421, 278 baserEkson 5: 219 629 580–219 629 695, 116 baserEkson 6: 219 630 153–219 630 352, 200 baserEkson 7: 219 631 968–219 632 116, 149 baserEkson 8: 219 632 262–219 632 442, 181 baserEkson 9: 219 632 874–219 633 009, 136 baserEkson 10: 219 633 274–219 633 457, 184 baserEkson 11: 219 633 880–219 633 979, 100 baserEkson 12: 219 634 420–219 634 604, 185 baserEkson 13: 219 635 271–219 635 496, 226 baserEkson 14: 219 635 673–219 635 891, 219 baserEkson 15: 219 636 302–219 636 450, 149 baserEkson 16: 219 636 680–219 636 874, 195 baserEkson 17: 219 637 581–219 637 811, 231 baserEkson 18: 219 638 164–219 638 253, 90 baserEkson 19: 219 638 703–219 638 869, 167 baserEkson 20: 219 639 482–219 639 735, 254 baserEkson 21: 219 640 430–219 640 599, 170 baserEkson 22: 219 640 789–219 640 962, 174 baserEkson 23: 219 641 651–219 641 971, 321 baser12345678910111213141516171819202122235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 14,3 kb, og 3 699 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC4A3

2

posisjoner i SLC4A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av SLC4A3, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A3-genet: solute carrier family 4 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3-genet: solute carrier family 4 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc4a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test