Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43 506 719–43 527 201 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 20,5 kb
Protein
254 aminosyrer
Også kjent som
YF13H12, HSCO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292147.7NM_014297.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ETHE1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der ETHE1 står. ETHE1 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 43 016 960 til 44 016 959.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43 000 002–43 026 570, bakover-strengPSG11PSG2: 43 032 685–43 083 045, bakover-strengPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, bakover-strengPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, bakover-strengPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, bakover-strengPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, fremover-strengCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, fremover-strengTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, bakover-strengLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, bakover-strengPHLDB3ETHE1: 43 506 719–43 527 201, bakover-strengETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, fremover-strengZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, bakover-strengXRCC1: 43 554 692–43 593 036, bakover-strengPINLYP: 43 575 801–43 583 964, fremover-strengPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, bakover-strengIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, fremover-strengSRRM5: 43 596 617–43 614 498, fremover-strengZNF428: 43 607 223–43 619 914, bakover-strengCADM4: 43 622 055–43 639 858, bakover-strengPLAUR: 43 645 672–43 670 547, bakover-strengPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, fremover-strengIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, bakover-strengSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, bakover-strengKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, bakover-strengLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, fremover-strengZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, bakover-strengZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, bakover-strengZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, fremover-strengZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, fremover-strengZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, fremover-strengZNF230Diagram av ETHE1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 43 506 719–43 506 902, 184 baserEkson 6: 43 507 944–43 508 060, 117 baserEkson 5: 43 508 775–43 508 864, 90 baserEkson 4: 43 511 437–43 511 566, 130 baserEkson 3: 43 526 201–43 526 349, 149 baserEkson 2: 43 526 515–43 526 659, 145 baserEkson 1: 43 527 097–43 527 201, 105 baser764215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 20,5 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ETHE1

    80

    posisjoner i ETHE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 20,5 kb av ETHE1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ETHE1-genet: ETHE1 persulfide dioxygenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. ETHE1-genet: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ethe1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test