Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VWF

von Willebrand factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Eksoner
52 eksoner over 175,8 kb
Protein
2 813 aminosyrer
Tidligere symboler
F8VWF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig von Willebrands sykdom

    • Arvelig von Willebrands sykdom (VWD) er en arvelig blødningssykdom forårsaket av en genetisk avvik som fører til kvantitative, strukturelle eller funksjonelle avvik i Willebrand-faktor (von Willebrand-faktor; VWF). To hovedgrupper av VWF-mangel er definert: kvantitativ og delvis (type 1) eller total (type 3), og kvalitativ (type 2) med flere undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP-forsøk eller VWF-konsentrat; type 2B: VWF-konsentrat (DDAVP kontraindisert); type 2M: DDAVP-forsøk; type 2N: VWF/FVIII-konsentrat; type 3: VWF/FVIII-konsentrat; tranexamsyre ved slimhinneblødning

Slik er VWF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 12, med en parentes der VWF står. VWF og 12 gener i nærheten på kromosom 12, fra 5 536 774 til 6 536 773.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, bakover-strengANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, bakover-strengVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fremover-strengCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fremover-strengPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, bakover-strengTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakover-strengSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fremover-strengLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fremover-strengCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fremover-strengTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakover-strengVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakover-strengMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fremover-strengNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fremover-strengGAPDHDiagram av VWF: 52 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 52: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 91 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 5 948 877–5 949 203, 327 baser. 2 varianter med egen side i ekson 52. Vis demEkson 51: 5 949 786–5 949 883, 98 baserEkson 50: 5 951 844–5 951 883, 40 baserEkson 49: 5 952 391–5 952 519, 129 baserEkson 48: 5 953 496–5 953 594, 99 baserEkson 47: 5 967 486–5 967 602, 117 baserEkson 46: 5 968 127–5 968 167, 41 baserEkson 45: 5 969 211–5 969 391, 181 baserEkson 44: 5 971 599–5 971 709, 111 baserEkson 43: 5 976 111–5 976 260, 150 baserEkson 42: 5 981 786–5 981 991, 206 baserEkson 41: 5 983 150–5 983 254, 105 baserEkson 40: 5 985 045–5 985 119, 75 baserEkson 39: 5 985 563–5 985 665, 103 baserEkson 38: 5 991 819–5 992 018, 200 baserEkson 37: 5 993 862–5 994 203, 342 baserEkson 36: 5 994 415–5 994 607, 193 baserEkson 35: 5 996 002–5 996 222, 221 baserEkson 34: 6 011 617–6 011 794, 178 baserEkson 33: 6 012 087–6 012 130, 44 baserEkson 32: 6 013 481–6 013 645, 165 baserEkson 31: 6 016 089–6 016 232, 144 baser. 1 variant med egen side i ekson 31. Vis demEkson 30: 6 016 516–6 016 656, 141 baser. 1 variant med egen side i ekson 30. Vis demEkson 29: 6 016 754–6 016 870, 117 baserEkson 28: 6 018 365–6 019 743, 1 379 baser. 37 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 6 021 900–6 022 035, 136 baser. 3 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 6 022 740–6 022 898, 159 baser. 2 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 6 023 631–6 023 787, 157 baserEkson 24: 6 025 580–6 025 693, 114 baser. 1 variant med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 6 025 906–6 026 046, 141 baserEkson 22: 6 029 342–6 029 488, 147 baserEkson 21: 6 031 444–6 031 578, 135 baserEkson 20: 6 034 688–6 034 826, 139 baser. 3 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 6 036 388–6 036 491, 104 baser. 2 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 6 044 291–6 044 451, 161 baser. 3 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 6 046 723–6 046 817, 95 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 6 052 543–6 052 783, 241 baserEkson 15: 6 056 857–6 057 072, 216 baserEkson 14: 6 057 849–6 058 044, 196 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 6 062 954–6 063 054, 101 baserEkson 12: 6 064 246–6 064 384, 139 baserEkson 11: 6 065 137–6 065 273, 137 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 6 071 297–6 071 343, 47 baserEkson 9: 6 072 331–6 072 442, 112 baserEkson 8: 6 073 619–6 073 741, 123 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 6 075 335–6 075 551, 217 baserEkson 6: 6 095 460–6 095 584, 125 baserEkson 5: 6 110 374–6 110 582, 209 baserEkson 4: 6 110 866–6 110 968, 103 baserEkson 3: 6 121 174–6 121 338, 165 baserEkson 2: 6 123 142–6 123 196, 55 baserEkson 1: 6 124 421–6 124 670, 250 baser52402015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 175,8 kb, og 8 442 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VWF

265

posisjoner i VWF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

137 av dem (52 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (102 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 175,8 kb av VWF, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (59)

De VWF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.4885G>CEkson 286 018 533Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C804Fc.2411G>TEkson 186 044 322Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C849Yc.2546G>AEkson 196 036 388Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C1060Rc.3178T>CEkson 246 025 624Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C1149Rc.3445T>CEkson 266 022 833Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C1190Fc.3569G>TEkson 276 022 005Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C1190Rc.3568T>CEkson 276 022 006Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C1190Yc.3569G>AEkson 276 022 005Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C2773Rc.8317T>CEkson 525 949 140Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C2773Sc.8318G>CEkson 525 949 139Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 59 VWF-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VWF-genet: von Willebrand factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF-genet: von Willebrand factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vwf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test