Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRDN

triadin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 420,6 kb
Protein
729 aminosyrer
Også kjent som
TRISK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

    • Familiær ventrikkeltakykardi

      En forekomst av ventrikkeltakykardi som skyldes en arvelig endring i individets genom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Polymorf ventrikkeltakykardi

      En ventrikkeltakykardi med uregelmessig frekvens og rytme.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

Slik er TRDN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 6, med en parentes der TRDN står. TRDN og 3 gener i nærheten på kromosom 6, fra 122 795 727 til 124 057 562.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, fremover-strengSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, fremover-strengCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, bakover-strengTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, fremover-strengNKAIN2Diagram av TRDN: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 123 216 339–123 218 740, 2 402 baserEkson 40: 123 221 487–123 221 522, 36 baserEkson 39: 123 224 093–123 224 131, 39 baserEkson 38: 123 252 412–123 252 435, 24 baserEkson 37: 123 255 081–123 255 125, 45 baserEkson 36: 123 255 867–123 255 902, 36 baserEkson 35: 123 259 624–123 259 662, 39 baserEkson 34: 123 260 612–123 260 638, 27 baserEkson 33: 123 265 318–123 265 338, 21 baserEkson 32: 123 267 707–123 267 751, 45 baserEkson 31: 123 269 849–123 269 866, 18 baserEkson 30: 123 271 139–123 271 186, 48 baserEkson 29: 123 272 964–123 273 011, 48 baserEkson 28: 123 273 337–123 273 363, 27 baserEkson 27: 123 274 641–123 274 670, 30 baserEkson 26: 123 278 318–123 278 347, 30 baserEkson 25: 123 279 056–123 279 082, 27 baserEkson 24: 123 316 457–123 316 495, 39 baserEkson 23: 123 331 879–123 331 929, 51 baserEkson 22: 123 337 619–123 337 669, 51 baserEkson 21: 123 352 539–123 352 586, 48 baserEkson 20: 123 366 135–123 366 182, 48 baserEkson 19: 123 375 605–123 375 631, 27 baserEkson 18: 123 377 716–123 377 742, 27 baserEkson 17: 123 377 866–123 377 898, 33 baserEkson 16: 123 381 370–123 381 390, 21 baserEkson 15: 123 382 118–123 382 147, 30 baserEkson 14: 123 388 522–123 388 551, 30 baserEkson 13: 123 393 624–123 393 677, 54 baserEkson 12: 123 438 063–123 438 122, 60 baserEkson 11: 123 438 944–123 439 003, 60 baserEkson 10: 123 464 906–123 464 983, 78 baserEkson 9: 123 497 193–123 497 252, 60 baserEkson 8: 123 503 719–123 503 901, 183 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 123 512 303–123 512 362, 60 baserEkson 6: 123 516 141–123 516 206, 66 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 123 530 506–123 530 565, 60 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 123 547 340–123 547 372, 33 baserEkson 3: 123 548 454–123 548 612, 159 baserEkson 2: 123 570 923–123 571 132, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 123 636 754–123 636 950, 197 baser412515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 420,6 kb, og 2 190 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRDN

52

posisjoner i TRDN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 420,6 kb av TRDN, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (8)

De TRDN-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.22+29A>GIntron 1123 636 725Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.391+1G>AIntron 3123 548 453Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.550+1_550+2insAIntron 6123 516 139Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D18Afs*14c.53_56delEkson 2123 571 098Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E168Xc.502G>TEkson 6123 516 189Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E178Kfs*45c.531delEkson 6123 516 159Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
Q205Xc.613C>TEkson 8123 503 899Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
V162Lfs*13c.483delEkson 5123 530 506Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRDN-genet: triadin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN-genet: triadin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trdn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test