Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 33,4 kb
Protein
1 159 aminosyrer
Også kjent som
Kv11.1, HERG, erg1
Tidligere symboler
LQT2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomal dominant

      En genetisk sykdom i hjertets elektriske system, som består av en kombinasjon av tegn og symptomer: et kort QT-intervall på EKG (< 300 ms) som ikke endrer seg vesentlig med hjertefrekvensen, høye og spisse T-bølger, og et strukturelt normalt hjerte. Kort QT-syndrom synes å arves autosomalt dominant, og noen få berørte familier er identifisert

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KCNH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 7, med en parentes der KCNH2 står. KCNH2 og 32 gener i nærheten på kromosom 7, fra 150 461 641 til 151 461 640.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, fremover-strengGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, fremover-strengGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, fremover-strengGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, bakover-strengGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, fremover-strengGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, fremover-strengGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, fremover-strengGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, fremover-strengGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, bakover-strengTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, fremover-strengTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, fremover-strengAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, bakover-strengKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, fremover-strengNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, bakover-strengATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, fremover-strengABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, fremover-strengASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, bakover-strengCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, fremover-streng: 151 061 928–151 061 978, fremover-strengFASTK: 151 076 585–151 080 881, bakover-strengTMUB1: 151 081 082–151 083 533, bakover-strengAGAP3: 151 085 831–151 144 450, fremover-strengAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, bakover-strengGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, bakover-strengASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, bakover-strengDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, bakover-strengH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, bakover-strengABCF2: 151 211 484–151 227 264, bakover-strengCHPF2: 151 232 483–151 240 979, fremover-strengSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, bakover-strengNUB1: 151 341 704–151 381 097, fremover-strengNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, bakover-strengWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, bakover-strengCRYGNDiagram av KCNH2: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 43 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 96 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 150 944 961–150 945 514, 554 baserEkson 14: 150 946 877–150 947 054, 178 baserEkson 13: 150 947 328–150 947 514, 187 baser. 6 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 150 947 606–150 947 878, 273 baser. 5 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 150 948 444–150 948 543, 100 baserEkson 10: 150 948 856–150 949 049, 194 baser. 5 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 150 950 168–150 950 420, 253 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 150 950 921–150 951 120, 200 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 150 951 448–150 951 835, 388 baser. 13 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 150 952 425–150 952 853, 429 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 150 957 291–150 957 502, 212 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 150 958 059–150 958 502, 444 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 150 959 572–150 959 736, 165 baserEkson 2: 150 974 711–150 974 941, 231 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 150 977 838–150 978 321, 484 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis dem15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 33,4 kb, og 3 480 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KCNH2

499

posisjoner i KCNH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,4 kb av KCNH2, inkludert introner, ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (54)

De KCNH2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A490Tc.1468G>AEkson 6150 952 514Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A614Vc.1841C>TEkson 7150 951 552Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150 950 920Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1128G>AEkson 5150 957 291Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2398+5G>TIntron 9150 950 163Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2966-2A>GIntron 12150 947 516Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D509Nc.1525G>AEkson 6150 952 457Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D837Gc.2510A>GEkson 10150 948 938Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E23Xc.66dupEkson 1150 977 847Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
E58Kc.172G>AEkson 2150 974 846Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 54 KCNH2-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNH2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNH2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNH2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnh2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test