Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYL4

myosin light chain 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47 209 348–47 223 679 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 14,3 kb
Protein
197 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393450.5NM_002476.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær atrieflimmer

    • Autosomal dominant

      Atrieflimmer som går i familier, knyttet til endringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette kan bidra til tidligere EKG-kontroller for slektninger og til at hjerneslag forebygges i tide.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYL4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der MYL4 står. MYL4 og 13 gener i nærheten på kromosom 17, fra 46 716 514 til 47 716 513.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbNSF: 46 590 661–46 757 679, fremover-strengNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, bakover-strengWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, fremover-strengWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, fremover-strengGOSR2: 46 923 133–47 049 932, fremover-strengRPRML: 46 978 156–46 979 253, bakover-strengRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, bakover-strengCDC27MYL4: 47 209 348–47 223 679, fremover-strengMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, fremover-strengITGB3: 47 253 897–47 344 292, fremover-strengEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, fremover-strengEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, fremover-strengNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, fremover-strengKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, fremover-strengTBKBP1Diagram av MYL4: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 209 348–47 209 557, 210 baserEkson 2: 47 213 799–47 213 826, 28 baserEkson 3: 47 219 904–47 220 053, 150 baserEkson 4: 47 221 682–47 221 855, 174 baserEkson 5: 47 222 380–47 222 457, 78 baserEkson 6: 47 223 014–47 223 057, 44 baserEkson 7: 47 223 509–47 223 679, 171 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 14,3 kb, og 594 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYL4

14

posisjoner i MYL4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av MYL4, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYL4-genet: myosin light chain 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myl4

Vancouver

Dante Labs. MYL4-genet: myosin light chain 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myl4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test