Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 130,3 kb
Protein
334 aminosyrer
Også kjent som
MEILB2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000291560.7NM_007031.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HSF2BP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der HSF2BP står. HSF2BP og 11 gener i nærheten på kromosom 21, fra 43 094 337 til 44 094 336.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakover-strengU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, fremover-strengCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, bakover-strengSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, bakover-strengHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fremover-strengH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fremover-strengRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, fremover-strengPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, bakover-strengCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, fremover-strengRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, fremover-strengAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, fremover-strengTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, fremover-strengTRAPPC10Diagram av HSF2BP: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 43 529 186–43 529 962, 777 baserEkson 8: 43 592 225–43 592 328, 104 baserEkson 7: 43 613 830–43 613 947, 118 baserEkson 6: 43 630 322–43 630 454, 133 baserEkson 5: 43 633 272–43 633 421, 150 baserEkson 4: 43 644 289–43 644 392, 104 baserEkson 3: 43 656 587–43 656 737, 151 baserEkson 2: 43 658 061–43 658 320, 260 baserEkson 1: 43 659 386–43 659 488, 103 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 130,3 kb, og 1 005 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HSF2BP

28Moderat

Hvor vanskelig HSF2BP er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet41 %
  • Homologi41 %
  • Repetisjoner0 %
  • GC-innhold18 %
  • Referansedekning0 %

2

posisjoner i HSF2BP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 130,3 kb av HSF2BP, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til HSF2BP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HSF2BP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-e609d43e.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSF2BP-genet: heat shock transcription factor 2 binding protein. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP-genet: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsf2bp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test