Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NAT2

N-acetyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 18 391 282–18 401 218 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 9,9 kb
Protein
290 aminosyrer
Tidligere symboler
AAC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000286479.4NM_000015.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

NAT2 og legemidler

  • Acetyleringsstatus

    Farmakogenomikk

    NAT2 acetylerer en familie eldre legemidler. Omtrent halvparten av personer med europeisk aner er langsomme acetylerere, noe som gir høyere eksponering – og dermed større risiko for leverskade av isoniazid eller hydralazinindusert lupus.

    • Mest relevant hvis du behandles for tuberkulose (isoniazid) eller bruker hydralazin eller sulfasalazin over lengre tid.
    • Også relevant for amifampridin (ved Lambert-Eaton myasthenisk syndrom), der langsomme acetylerere starter på lavest dose.
    • Langsom acetylering er vanlig og ikke en sykdom – den endrer legemiddeleksponeringen, ikke helsen din.

    Allelene rapporten leser

    • *7Decreased function
    • *5Decreased function
    • *4Increased function
    • *6Decreased function

    Resultater CPIC beskriver

    • Poor Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Rapid Metabolizer
    • Indeterminate
    LegemiddelCPIC-nivåRetningslinje
    hydralazineANAT2 and Hydralazine
    Vis 6 til legemidler
    LegemiddelCPIC-nivåRetningslinje
    amifampridineB/C
    amifampridine phosphateB/C
    procainamideB/C
    sulfamethoxazole / trimethoprimB/C
    sulfasalazineB/C
    isoniazidC

    Kaller de tre langsomme allelene *5, *6 og *7 mot den raske *4, uten fasing – standardtilnærmingen for ufaset data, og nøyaktig for de fleste, men sjeldnere NAT2-haplotyper vurderes ikke.

Slik er NAT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der NAT2 står. NAT2 og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 17 896 250 til 18 896 249.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbFGL1: 17 841 833–17 910 383, bakover-strengFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, fremover-strengPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 998, bakover-strengASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, fremover-strengNAT1NAT2: 18 391 282–18 401 218, fremover-strengNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, bakover-strengPSD3Diagram av NAT2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 18 391 282–18 391 345, 64 baserEkson 2: 18 399 998–18 401 218, 1 221 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 9,9 kb, og 873 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NAT2-genet: N-acetyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nat2

Vancouver

Dante Labs. NAT2-genet: N-acetyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nat2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test