Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q26
Koordinater
Kromosom 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 310,7 kb
Protein
533 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
CAMKD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromale og metabolske kardiomyopatier

    • CAMK2D-relatert nevroutviklingsforstyrrelse og dilatert kardiomyopatiAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i CAMK2D som kombinerer lærings- og utviklingsvansker med dilatert kardiomyopati.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CAMK2D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CAMK2D står. CAMK2D og 2 gener i nærheten på kromosom 4, fra 113 106 385 til 114 106 384.Kromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, fremover-strengANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, bakover-strengCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, bakover-strengARSJDiagram av CAMK2D: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 113 451 032–113 454 515, 3 484 baserEkson 20: 113 455 726–113 455 821, 96 baserEkson 19: 113 457 335–113 457 563, 229 baserEkson 18: 113 460 147–113 460 241, 95 baserEkson 17: 113 465 529–113 465 604, 76 baserEkson 16: 113 500 463–113 500 511, 49 baserEkson 15: 113 502 936–113 502 977, 42 baserEkson 14: 113 504 976–113 505 035, 60 baserEkson 13: 113 509 638–113 509 675, 38 baserEkson 12: 113 513 328–113 513 370, 43 baserEkson 11: 113 513 830–113 513 913, 84 baserEkson 10: 113 515 069–113 515 191, 123 baserEkson 9: 113 517 563–113 517 657, 95 baserEkson 8: 113 531 216–113 531 299, 84 baserEkson 7: 113 537 341–113 537 443, 103 baserEkson 6: 113 547 644–113 547 716, 73 baserEkson 5: 113 552 031–113 552 096, 66 baserEkson 4: 113 609 152–113 609 206, 55 baserEkson 3: 113 661 713–113 661 772, 60 baserEkson 2: 113 759 320–113 759 414, 95 baserEkson 1: 113 761 004–113 761 738, 735 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 310,7 kb, og 1 602 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CAMK2D

2

posisjoner i CAMK2D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 310,7 kb av CAMK2D, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CAMK2D-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D-genet: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/camk2d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test