Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITGA8

integrin subunit alpha 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 15 513 954–15 719 922 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 206 kb
Protein
1 063 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378076.4NM_003638.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Renal hypodysplasi/aplasi 1Autosomal recessiv

      Små, misdannede eller manglende nyrer knyttet til varianter i ITGA8.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ITGA8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ITGA8 står. ITGA8 og 4 gener i nærheten på kromosom 10, fra 15 116 938 til 16 116 937.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbRPP38: 15 097 073–15 139 818, fremover-strengRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, bakover-strengNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, bakover-strengFAM171A1ITGA8: 15 513 954–15 719 922, bakover-strengITGA8MINDY3: 15 776 915–15 860 553, bakover-strengMINDY3Diagram av ITGA8: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 15 513 954–15 517 244, 3 291 baserEkson 29: 15 519 290–15 519 412, 123 baserEkson 28: 15 531 050–15 531 151, 102 baserEkson 27: 15 548 455–15 548 568, 114 baserEkson 26: 15 558 074–15 558 202, 129 baserEkson 25: 15 572 211–15 572 369, 159 baserEkson 24: 15 575 489–15 575 594, 106 baserEkson 23: 15 586 584–15 586 664, 81 baserEkson 22: 15 592 225–15 592 304, 80 baserEkson 21: 15 597 207–15 597 299, 93 baserEkson 20: 15 604 208–15 604 355, 148 baserEkson 19: 15 605 724–15 605 791, 68 baserEkson 18: 15 606 285–15 606 422, 138 baserEkson 17: 15 607 677–15 607 831, 155 baserEkson 16: 15 608 235–15 608 290, 56 baserEkson 15: 15 613 660–15 613 767, 108 baserEkson 14: 15 616 514–15 616 559, 46 baserEkson 13: 15 644 030–15 644 221, 192 baserEkson 12: 15 646 846–15 647 051, 206 baserEkson 11: 15 655 354–15 655 406, 53 baserEkson 10: 15 658 999–15 659 055, 57 baserEkson 9: 15 660 879–15 660 922, 44 baserEkson 8: 15 671 603–15 671 647, 45 baserEkson 7: 15 672 624–15 672 749, 126 baserEkson 6: 15 677 592–15 677 637, 46 baserEkson 5: 15 678 722–15 678 783, 62 baserEkson 4: 15 684 004–15 684 127, 124 baserEkson 3: 15 687 938–15 688 038, 101 baserEkson 2: 15 718 766–15 718 899, 134 baserEkson 1: 15 719 563–15 719 922, 360 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 206 kb, og 3 192 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGA8

10

posisjoner i ITGA8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 206 kb av ITGA8, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA8-genet: integrin subunit alpha 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itga8

Vancouver

Dante Labs. ITGA8-genet: integrin subunit alpha 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itga8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test