Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBX18

T-box transcription factor 18

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 32,1 kb
Protein
607 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Medfødt misdannelse i nyre og urinveier

      En bred gruppe utviklingsrelaterte misdannelser i nyre og urinveier; genetiske årsaker omfatter varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L og andre gener, ofte med variabel penetrans.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan føre til nyreundersøkelser og kontroll av nyrefunksjonen hos deg og i familien.

Slik er TBX18 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TBX18 står. TBX18 og 0 gener i nærheten på kromosom 6, fra 84 248 547 til 85 248 546.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84 732 496–84 764 598, bakover-strengTBX18Diagram av TBX18: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 84 732 496–84 737 409, 4 914 baserEkson 7: 84 738 497–84 738 591, 95 baserEkson 6: 84 744 261–84 744 325, 65 baserEkson 5: 84 747 920–84 748 087, 168 baserEkson 4: 84 756 698–84 756 869, 172 baserEkson 3: 84 760 255–84 760 356, 102 baserEkson 2: 84 762 544–84 762 748, 205 baserEkson 1: 84 763 890–84 764 598, 709 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 32,1 kb, og 1 824 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBX18

2

posisjoner i TBX18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,1 kb av TBX18, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX18-genet: T-box transcription factor 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18-genet: T-box transcription factor 18 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx18

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test