Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CNTN1

contactin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q12
Coördinaten
Chromosoom 12: 40.692.439–41.072.415 (GRCh38)
Exons
24 exons over 380 kb
Eiwit
1.018 aminozuren
Ook bekend als
F3, GP135
MANE Select-transcript
ENST00000551295.7NM_001843.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CNTN1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CNTN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar CNTN1 zich bevindt. CNTN1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 12, van 40.312.462 tot 41.452.392.Chromosoom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40.196.744–40.369.285, voorwaartse-strengLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, voorwaartse-strengMUC19CNTN1: 40.692.439–41.072.415, voorwaartse-strengCNTN1PDZRN4: 41.188.234–41.574.745, voorwaartse-strengPDZRN4Diagram van CNTN1: 24 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 40.692.439–40.692.592, 154 basenExon 2: 40.908.357–40.908.493, 137 basenExon 3: 40.910.073–40.910.105, 33 basenExon 4: 40.918.639–40.918.771, 133 basenExon 5: 40.922.256–40.922.428, 173 basenExon 6: 40.924.557–40.924.652, 96 basenExon 7: 40.929.796–40.930.002, 207 basenExon 8: 40.933.461–40.933.560, 100 basenExon 9: 40.933.697–40.933.878, 182 basenExon 10: 40.936.781–40.936.905, 125 basenExon 11: 40.937.570–40.937.687, 118 basenExon 12: 40.939.335–40.939.485, 151 basenExon 13: 40.943.597–40.943.724, 128 basenExon 14: 40.943.995–40.944.170, 176 basenExon 15: 40.959.114–40.959.234, 121 basenExon 16: 40.980.909–40.981.067, 159 basenExon 17: 40.993.120–40.993.269, 150 basenExon 18: 41.014.228–41.014.298, 71 basenExon 19: 41.016.682–41.016.916, 235 basenExon 20: 41.020.337–41.020.440, 104 basenExon 21: 41.025.150–41.025.336, 187 basenExon 22: 41.027.857–41.027.969, 113 basenExon 23: 41.029.063–41.029.219, 157 basenExon 24: 41.069.959–41.072.415, 2.457 basen15101520245′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 380 kb van het gen; 3.057 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CNTN1 leest

21

posities in CNTN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 380 kb van CNTN1, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CNTN1-gen: contactin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. CNTN1-gen: contactin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cntn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen