Kenmerk
Segmental peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers from segments of the peripheral nervous system.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Segmental peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen4 genen gekoppeld aan Segmental peripheral demyelination
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Segmental peripheral demyelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM2dynamin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken