Kenmerk

Ochronosis

Brown or blue-gray discoloration of the skin that can present on the axillary and inguinal areas, face, palms or soles. In addition, blue-black discoloration can be apparent on skin overlying cartilage in which the pigment is deposited, such as the ears. This is a characteristic manifestation of alkaptonuria, which is an autosomal recessively inherited deficiency of homogentisic acid oxidase that results in accumulation of homogentisic acid in collagenous structures. The sclerae are also typically involved.

HPO HP:0030764

Ook bekend als: Ochronotic arthritis
Lichaamssysteem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Ochronosis, and the rest of your genome, with one test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

1 gen gekoppeld aan Ochronosis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ochronosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase	Altijd	In 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal skin structure

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.