Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TMEM147

transmembrane protein 147

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.12
Coördinaten
Chromosoom 19: 35.545.626–35.547.526 (GRCh38)
Exons
7 exons over 1,9 kb
Eiwit
224 aminozuren
Ook bekend als
NIFIE14, MGC1936
MANE Select-transcript
ENST00000222284.10NM_032635.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TMEM147 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TMEM147

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar TMEM147 zich bevindt. TMEM147 en 52 genen in de buurt op chromosoom 19, van 35.046.576 tot 36.046.575.Chromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbHPN: 35.040.506–35.066.592, voorwaartse-strengHPN: 35.106.510–35.124.297, voorwaartse-strengFXYD3: 35.115.521–35.125.653, voorwaartse-strengLGI4: 35.124.507–35.142.451, omgekeerde-strengLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, voorwaartse-strengFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, voorwaartse-strengFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, voorwaartse-strengFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, omgekeerde-strengFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, voorwaartse-strengLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, voorwaartse-strengUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, voorwaartse-strengHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, voorwaartse-strengMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, voorwaartse-strengCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, voorwaartse-strengFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, voorwaartse-strengFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, voorwaartse-strengGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, voorwaartse-strengFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, omgekeerde-strengDMKN: 35.497.220–35.513.704, omgekeerde-strengDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, omgekeerde-strengSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, voorwaartse-strengGAPDHSTMEM147: 35.545.626–35.547.526, voorwaartse-strengTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, omgekeerde-strengATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, voorwaartse-strengPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, voorwaartse-strengHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, voorwaartse-strengRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, voorwaartse-strengETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, voorwaartse-strengCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, voorwaartse-strengUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, voorwaartse-strengZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, voorwaartse-strengKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, omgekeerde-strengIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, omgekeerde-strengU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, omgekeerde-strengPSENEN: 35.745.070–35.747.519, voorwaartse-streng: 35.745.678–35.754.519, voorwaartse-strengLIN37: 35.748.361–35.754.519, voorwaartse-strengHSPB6: 35.754.566–35.758.079, omgekeerde-strengPROSER3: 35.758.143–35.771.398, voorwaartse-strengARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, voorwaartse-strengPRODH2: 35.799.975–35.813.299, omgekeerde-strengPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, omgekeerde-strengNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, voorwaartse-strengKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, voorwaartse-strengAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, omgekeerde-strengNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, voorwaartse-strengHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, omgekeerde-strengLRFN3: 35.935.358–35.946.624, voorwaartse-strengLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, voorwaartse-strengSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, omgekeerde-strengSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, omgekeerde-strengALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, omgekeerde-strengCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, omgekeerde-strengDiagram van TMEM147: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 35.545.626–35.545.816, 191 basenExon 2: 35.545.888–35.545.957, 70 basenExon 3: 35.546.526–35.546.585, 60 basenExon 4: 35.546.672–35.546.808, 137 basenExon 5: 35.546.945–35.547.029, 85 basenExon 6: 35.547.119–35.547.240, 122 basenExon 7: 35.547.324–35.547.526, 203 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 1,9 kb van het gen; 675 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TMEM147 leest

12

posities in TMEM147 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,9 kb van TMEM147, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TMEM147

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM147 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TMEM147-gen: transmembrane protein 147. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem147

Vancouver

Dante Labs. TMEM147-gen: transmembrane protein 147 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem147

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen